HRR-скрининг – 16 полиморфизмов

Информация об услуге или исследовании:

Исследование «HRR-скрининг» направлено на поиск патогенных и условно патогенных вариантов (мутаций) в генах BRCA1/2, PALB2 и CHEK2, предрасполагающих к развитию наследственных раков молочной железы, яичников, поджелудочной железы, желудка и предстательной железы. Применяемый способ исследования ДНК относится к неинвазивным процедурам, не несет угрозы здоровью человека и не вызывает осложнений.

Внимание! В ходе данного исследования определяются только наследственные мутации, которые передаются человеку от родителей. Мутации, возникающие на протяжении жизни (соматические), при проведении анализа крови обнаружить нельзя

Кому показано исследование:

• пациентам, которые хотят быть максимально осведомлены о наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
• пациентам с онкологическими заболеваниями у родственников (рак молочной железы или рак яичников, меланома, саркома, рак эндометрия, фолликулярный рак щитовидной железы, почечноклеточный рак, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы), особенно в возрасте до 50 лет;
• пациентам с диагностированным онкологическим заболеванием, особенно в молодом возрасте (до 50 лет);
• пациентам с первично-множественными злокачественными опухолями (двусторонний рак молочных желёз, сочетание рака молочной железы и рака яичника, местнораспространённый или метастатический рак предстательной железы);
• пациентам, у которых в семье была обнаружена опасная мутация в генах HRR, связанная с наследственными формами рака;
• представителям этнических групп, которые подвержены высокому риску наследственных форм рака. Для чего используется исследование:
• выявление носительства наследственных мутаций у здоровых людей и своевременное принятие профилактических мер;
• оценка молекулярно-генетических особенностей раковых клеток и прогнозирование их чувствительности к определенным противоопухолевым препаратам;
• подбор наиболее эффективной схемы лечения

Срок исследования и выдачи результатов: 8 рабочих дней

Что означают результаты? В исследовании «HRR-скрининг» определяется наличие/отсутствие 16 герминальных мутаций в 4 генах HRR, ассоциированных с повышенным риском развития наследственных форм рака и влияющих на чувствительность опухоли к терапии у онкологических пациентов:

Ген BRCA1:

Мутации: c.5266dupC c.181T>G c.5251C>T c.4035delA c.5161C>T, c.4675G>A c.68_69del c.3700_3704del c.1961delA

Ген BRCA2:

Мутации: c.3749dupA c.961_962insAA

Ген CHEK2:

Мутации: c.470T>C c.1100delC c.444+1G>A c.893_897del

Ген PALB2:

Мутации: c.1592delT

• Пункты приема биологического материала:

• Гамарника, 3б - прием материала осуществляется ежедневно;
• Светланская, 113 - прием материала осуществляется ежедневно;
• г. Находка (Асклепий-Н, ул. Комсомольская, 40) - прием материала осуществляется ежедневно до 11.00;
• г. Уссурийск (ул. Пролетарская, 69) - прием материала осуществляется ежедневно. · г. Уссурийск (ул. Францева, 2А) - прием материала осуществляется ежедневно.