Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NBS1 в крови
Доступен только для забора в клинике
Информация об услуге или исследовании:
Исследование «Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NBS1 в крови» применяется с целью установления предрасположенности к появлению рака молочной железы, рака яичников, меланомы, колоректального рака, рака предстательной железы, лимфопролиферативных заболеваний, а также для прогнозирования заболевания и диагностики синдрома Неймегенского повреждения.
Важно отметить, что наличие мутаций само по себе не является диагнозом, но позволяет разработать стратегию профилактических мероприятий по уменьшению рисков, связанных с ними.
Когда показано исследование:
- профилактическое обследование пациентов, которые хотят быть максимально осведомлены о наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
- профилактическое обследование пациентов из групп риска (имеющих близких родственников с онкологическим заболеванием, подвергающихся мутагенным воздействиям, имеющих фоновые заболевания);
- на этапе генодиагностики при заболеваниях, в развитии которых может участвовать мутация гена NBS1;
- перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии.
Срок исследования и выдачи результатов: 2 рабочих дня.
Что означают результаты?
В исследовании определяется генотип анализируемого образца по мутации 657del5 в гене NBS1. Отсутствие мутаций в гене NBS1 не исключает развития рака, так как существует вероятность наличия других генетических дефектов.
Возможные значения:
Нормальная гомозигота N/N – отсутствие мутации;
Гетерозигота N/del – мутация в одной копии гена;
Мутантная гомозигота del/del – мутация в обоих копиях гена
Пункты приема биологического материала:
- Гамарника, 3б - прием материала осуществляется ежедневно;
- Светланская, 113 - прием материала осуществляется ежедневно;
- г. Находка (Асклепий-Н, ул. Комсомольская, 40) - прием материала осуществляется ежедневно;
- г. Уссурийск (ул. Пролетарская, 69) - прием материала осуществляется ежедневно.
- г. Уссурийск (ул. Францева, 2А) - прием материала осуществляется ежедневно.
Как подготовиться
- Специальной подготовки не требуется. Взятие крови рекомендуется проводить натощак (воду пить можно) или через 3 часа после приема пищи.
- На результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Проверено экспертом
Черникова Мария Анатольевна
Главный врач
Врач консультант