Синдром Жильбера
Синдром Жильбера(Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) – врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу. Синдром или болезнь Жильбера- это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-доминантному типу. По статистическим данным у порядка двух – пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Появление признаков синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера характеризуется следующими признаками: - Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы) - Умеренное повышение содержания билирубина в крови - Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала - Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени - Аутосомно – доминантный тип наследования
Биологический материал: Венозная кровь - 2Ф
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Проверено экспертом

Черникова Мария Анатольевна
Главный врач