Метилирование ДНК гена SEPT9 (неинвазивный скрининг колоректального рака)

Информация об услуге или исследовании:

Колоректальный рак является одним из наиболее агрессивных типов рака и занимает третье место по распространенности в мире. На ранних стадиях данное заболевание протекает бессимптомно, а его поздняя диагностика ассоциирована с неблагоприятным исходом. Было доказано, что одна из основных причин, влияющих на развитие колоректального рака – это эпигенетические нарушения регуляции генов, в частности вследствие возникновения аберрантного метилирования ДНК. Определение таких нарушений имеет большое значение для ранней диагностики раковых заболеваний. При этом метилированная ДНК является достаточно информативным биомаркером и может быть легко измерена в образцах крови или плазмы.

Наличие аберрантного метилирования в гене SEPT9 тесно связано с развитием колоректального рака. Ген SEPT9 кодирует ГТФ-связывающий белок, формирующий филаменты, задействованные в цитокинезе, поддержании структуры мембран и организации внутриклеточного пространства. Аберрантное метилирование промотора SEPT9 вызывает аномальную экспрессию гена и снижение активности его транскрипции, что приводит к нарушению физиологических функций белка септина 9 и, в конечном итоге, к развитию рака. При этом метилированная ДНК SEPT9 попадает в кровоток из опухолей, локализованных в кишечнике, и может служить дифференциальным биомаркером колоректального рака.

Исследование «Метилирование ДНК гена SEPT9» — это молекулярный тест, который обнаруживает метилированную ДНК гена SEPT9 в крови, что позволяет диагностировать рак толстой кишки по анализу крови еще до появления клинических симптомов заболевания. Таким образом данный анализ представляет неинвазивный скрининговый тест на колоректальный рак и характеризуется высокой точностью, чувствительностью и удобством. Он является вспомогательным диагностическим средством для людей, которые не могут или не хотят проходить такие общепринятые скрининговые тесты, как колоноскопия или анализ кала на скрытую кровь и рекомендован всем мужчинам и женщинам старше 40 лет со средним риском возникновения рака толстой кишки.

Положительный результат анализа позволяет выявить пациентов из группы риска (с подозрением на колоректальный рак). Для подтверждения диагноза всем таким пациентам рекомендуется выполнение колоноскопии со взятием биопсийного материала. Отрицательный результат указывает на снижение вероятности того, что у пациента есть колоректальный рак. Даже при отрицательном результате необходимо продолжать регулярно проходить скрининговое обследование на данное заболевание.

Показания к назначению: 

• все мужчины и женщины старше 40 лет со средним риском возникновения рака толстой кишки (данный риск увеличивается с возрастом);
• невозможность или нежелание пройти стандартные скрининговые процедуры на колоректальный рак (колоноскопия, анализ кала на скрытую кровь)

Для чего используется исследование:

• скрининг колоректального рака

Метод исследования:

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Что означают результаты?

• Референсное значение: Не обнаружено (отрицательный результат)

Интерпретация результата:

Положительный результат:

• в образце крови обнаружена метилированная ДНК SEPT9;
• не является диагнозом! Выявляет пациентов из группы риска (с подозрением на колоректальный рак). Однако выявлена высокая корреляция между положительными результатами, колоноскопией и бипсией. Для подтверждения диагноза всем пациентам с подозрением на колоректальный рак рекомендуется выполнение колоноскопии со взятием биопсийного материала;
• по данным литературы, которые еще накапливаются, ложноположительные результаты анализа могут быть получены у людей с раком лёгкого.

Отрицательный результат:

• в образце крови НЕ обнаружена метилированная ДНК SEPT9;
• указывает на снижение вероятности того, что у пациента есть колоректальный рак. Даже если результат отрицательный, необходимо продолжать регулярно проходить скрининговые обследования на данное заболевание. Материал для проведения теста: 
• Венозная кровь, забранная в четыре вакуэта с фиолетовой крышкой с К3 ЭДТА)