Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 2-х лет (40 показателей): адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гид

Информация об услуге или исследовании:

Общая информация об исследовании

Органические кислоты представляют собой низкомолекулярные соединения, являющиеся продуктами промежуточного обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных аминов. Показатели их концентрации в различных биологических жидкостях, в частности в моче, являются специфичными лабораторными маркерами метаболических функциональных изменений в цикле карбоновых кислот, энергообеспечении клеток, кофакторном метилировании, при митохондриальной дисфункции, при дисрегуляции углеводного обмена, обмена витаминов, бета-окисления жирных кислот, обмена аминокислот и др., а также ряда наследственных болезней обмена веществ.

Анализ на органические кислоты позволяет выявить отклонения в обмене веществ, вследствие интоксикации, дисбактериоза кишечника, патологических изменений концентрации глюкозы крови, окислительной нагрузки, дефицита питательных веществ, плохого питания и других причин. Раннее выявление нарушений обмена веществ может помочь улучшить качество жизни при внесении незначительных корректировок в диету и образ жизни. Количественное определение органических кислот мочи особенно важно для диагностики органических ацидурий – наследственных нарушений промежуточного метаболизма с характерным накоплением определенных кислот.

В каких случаях проводится исследование?

• обследование ребенка при подозрении на врожденные нарушения метаболизма (специфический, странный запах мочи; метаболический ацидоз; упорная рвота, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз; острое заболевание в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз; прогрессирующие экстрапирамидные симптомы; синдром Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза; любое наследственное заболевание с неустановленной причиной).

Кто назначает исследование?

Врач-педиатр;

Врач-неонатолог.

Какой биоматериал можно использовать для исследования

Средняя порция утренней мочи

Для чего используется исследование:

• диагностика врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Условия и сроки получения результатов

Срок исполнения – 8 рабочих дней.

Прием биоматериала производится:

с Пн по Чт в филиале МЦ «Асклепий», расположенном по адресу г. Владивосток, ул. Гамарника, 3б.

Результат заключения (отдельный файл в формате PDF)

Синонимы русские

Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Синонимы английские

Organic acids, Urine.

Что означает результат

Определяемые параметры и референсные значения:

Адипиновая, 3-гидроксиизовалериановая, 3-гидроксимасляная, 2-гидроксимасляная кислота, пара-гидроксифенилмолочная, пара-гидроксифенилпировиноградная, орто-гидроксифенилуксусная, 3-гдрокси-3-метилглутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, гиппуровая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая, изовалерилглицин, 3-индолилуксусная, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая, ксантуреновая, лимонная кислота, малоновая, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, метилмалоновая, метилянтарная , 4-метил-2-оксовалерьяновая, 3-метил-2-оксовалерьяновая, миндальная, молочная, оротовая, пиколиновая, пировиноградная кислота

Референсные значения: отражаются автоматически в бланке результата

Интерпретация результатов:

Результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

Количественный расчёт органических кислот мочи проводится в перерасчёте на уровень креатинина, согласно принятым в мировой медицине единицам измерения.

Повышение уровня органических кислот:

• врожденная ацидемия (ацидурия);
• нарушение метаболических путей в организме.

Что может влиять на результат?

• несоблюдение правил подготовки к исследованию;
• лекарственные препараты;
• диета.