Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный***

ТАРГЕТНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ(молекулярное кариотипирование) – выполняется на микроматрицах имеющих 350 тыс. маркеров сосредоточенных в основных клинически значимых участках генома. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н. (в отдельных регионах от 200 000 п.н.) Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек, невидимых в обычный микроскоп. Преимуществом является отсутствие ложных результатов, скорость выполнения исследования, а также отсутствие неудач при культивировании, что имеет важное значение в пренатальной диагностике. Таргетный пренатальный ХМАявляется информативным для выявления причин потери беременности (замершая беременность, спонтанные аборты, прерывание беременности по медицинским показаниям) и рекомендуется для диагностики специфических синдромов, когда необходимо их лабораторное подтверждение. Таргетный ХМА - оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы, и несбалансированные транслокации за одно исследование. Позволяет дифференцировать доброкачественную дигиническую триплоидию от частичного пузырного заноса, а также, позволяет диагностировать полный пузырный занос и контаминацию материнскими клетками. По результатам таргетного пренатального ХМА выдается заключение врача-генетика. Показания к проведению таргетного хромосомного микроматричного анализа: - наличие ребенка с хромосомной патологией в семье -УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.) - порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета - если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации - если при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома